2017年谈家桢生命科学奖临床医学奖
张学军 教授
复旦大学皮肤病研究所所长、安徽医科大学教授、主任医师
张学军教授是我国疾病基因组变异研究有突出贡献的临床医学科学家。20多年来发现了12种常见疾病的易感基因和10种罕见疾病的致病基因，发现汉族人HLA基因组变异谱，为精准医学提供了一批分子靶标。
他发现系统性红斑狼疮（SLE）、银屑病、白癜风、麻风、特应性皮炎等12种常见疾病易感基因，部分成果评为“中国十大科学进展”；发现毛发上皮瘤、遗传性少毛症、掌跖角化症、汗孔角化症、逆向性痤疮等10种罕见疾病的致病基因，部分成果评为“中国高等学校十大科技进展”。
教育经历
1976年-1979年，安徽医科大学医学系
1986年-1989年，安徽医学院，获免疫学硕士学位
1991年-1994年，上海医科大学，获皮肤病学博士学位
1995年6月-7月，日本北海道大学访问学者
2000年6月-8月，美国哈佛大学访问学者
工作经历
1980年-1985年，安徽医科大学助教
1990年-1991年，安徽医科大学讲师
1994年至今，安徽医科大学教授、博导
1995年-1997年，安徽医科大学科研处处长
1997年-2001年，安徽医科大学副校长
2002年-2003年，安徽医科大学党委副书记，副校长（法人代表）
2003年-2014.03，安徽医科大学党委副书记、校长
2004年-至今，安徽医科大学教授、主任医师
2009年-至今，皮肤病学教育部重点实验室主任
2011年-至今，疑难重症皮肤病协同创新中心主任
2014年-至今，复旦大学皮肤病研究所所长（兼职）
主要贡献
一、解析银屑病遗传规律，揭示遗传易感性机制
2000年发现银屑病多基因遗传模式，揭示银屑病吸烟、嗜酒等主要环境诱因，为银屑病防治提供了依据，成果写入《中国银屑病治疗指南》和国际权威《Textbook of Psoriasis》。发现银屑病易感位点4q31（J Invest Dermatol，2002），4q31被OMIM命名为PSORS9。发现银屑病易感基因IL-15（J Invest Dermatol，2007）。Nature China评价：“银屑病易感基因IL-15的发现为开发IL-15生物制剂治疗银屑病提供了依据”。
2009年利用GWAS方法发现银屑病表皮异常增生及过度肥厚相关易感基因LCE，揭示银屑病 “厚层鳞屑”发生机制（Nat Genet，2007）。Nature-SciBX点评：“LCE的发现对揭示银
屑病发病机制具有重要科学价值”。 这是我国即参加人类基因组计划和HapMap计划以后开展
疾病基因组研究的第一个成果。论文入选中国百篇最具影响国际学术论文，写入国际权威英文教科书《Rook’s Textbook of Dermatology》。2010年用GWAS方法深入研究，发现6个银屑病易感基因，特别是发现易感基因的遗传异质性（Nat Genet，2010），成果入选2010年“中国科学十大进展”。
最近两年来，在国内率先利用二代测序技术和靶向测序，发现银屑病22个直接改变蛋白结构和功能的易感基因的编码变异，揭示银屑病致病机制（Nat Genet，2014； Nat Commun，2015）。
二、发现汉族人HLA基因组变异谱
2016年，通过自主研发的MHC目标区域捕获芯片，对20635例中国人群样本的MHC目标区域进行测序分析，建立了世界上最大样本量的中国人群MHC全区域完整遗传变异数据库，完整展示出中国人群MHC区域突变位点和HLA基因的多态性图谱，为开展中国人群复杂疾病与MHC区域的相关性研究奠定了坚实的基础。以银屑病作为案例，首次采用深度测序方法对MHC区域遗传变异在中国汉族银屑病人群发病中的相关性进行了全面、系统的大样本研究，较为完整地发现了银屑病HLA区域的易感基因，为开展银屑病的精准医疗提供了靶点，也为开展其他复杂疾病的HLA易感基因研究提供借鉴（Nat Genet,2016）。
Nature Genetics以封面论文发表和Editoral《精准医学的基因组变异》为题推荐：“人类HLA区域的变异信息将对多种疾病遗传易感性研究做出重大贡献，使得MHC成为未来健康研究的热点”。论文入选nature INDEX，Altmetric Attention Score（AAS）为35，远高于平均AAS分数21.5，位居同期全球六百五十万研究的Top 5%；Nature Genetics主编Myles Axton在评价最近几年中国学者在Nature Genetics发表的论文时，将此文作为他最有印象的2篇论文之一，他相信基因组变异研究在未来仍将是精确医学的基础”。
三、发现白癜风易感基因，揭示遗传易感性机制
发现5个白癜风易感基因，揭示白癜风自身免疫性和遗传易感性，证实白癜风是一种自身免疫性疾病（Nat Genet，2010）。论文入选全国百篇优秀博士学位论文。Nature Milestones
评论：“该研究发现多个免疫位点与白癜风关联，发现的基因涉及免疫系统调控并与其他自身
免疫性疾病相关”。成果入选“中国科学十大进展”。
四、发现麻风易感基因，揭示遗传因素与传染性疾病关系
2009年发现6个麻风易感基因，揭示调控天然免疫反应信号通路NOD2介导麻风发病，确证遗传易感性和免疫反应在麻风发病中起重要作用,成果以research article 形式刊登在New
Engl J Med上，是我国在该杂志发表的第一篇research article。New Engl J Med专题评论：“麻风易感基因与发病生物学通路的发现揭示了麻风不仅具有传染性，而且具有遗传易感性”。成果入选“中国科学十大进展”，入选F1000,这一带有颠覆性理论写入国际权威教科书《Nelson Textbook of Pediatrics》。
2011年深入研究发现麻风2个易感位点，揭示NF-κB信号通路和自吞噬作用在麻风发病机制中具有重要作用（Nat Genet, 2011）。最近，发现麻风6个易感基因，进一步确证麻风与自身免疫性疾病和炎症性疾病的发病机制具有相通性（Nat Genet, 2015）。
五、发现红斑狼疮易感基因，揭示遗传易感性机制
2009年以来发现32个红斑狼疮易感基因，占全球51%，揭示了红斑狼疮遗传易感性机制，确认了免疫复合物形成、Toll样受体功能和1型干扰素产物、淋巴细胞免疫信号转导等生物学通路在红斑狼疮发病中的重要作用（Nat Genet，2009； Am J Hum Genet, 2013）。Nature China评价：“相关研究揭示遗传免疫作用对于红斑狼疮发病具有重要意义”。成果写入牛津大学权威英文版教科书《Oxford Textbook of Rheumatology》。
2016年，通过与英国国王学院和香港大学等大学的国际合作研究，实现跨种族的SLE-Meta GWAS研究，发现10个SLE的易感基因，为开展SLE的精准医疗提供重要靶标（Nat Genet,2016）。
六、发现特应性皮炎易感基因，揭示遗传易感性机制
2010年以来发现16个特异性皮炎易感基因，揭示先天性和获得性免疫在特应性皮炎发病机制中具有重要作用；发现特应性皮炎与其他免疫性疾病共同的遗传易感性和发病机制，为深入阐释特应性皮炎病因和发病机制及临床诊疗奠定了基础（Nat Genet，2011；Nat Genet，2013；Nat Genet，2015）。成果入选中国医学科技发展报告，作为“中国科学家具有代表性的部分工作”。
七、合作研究发现食管癌、前列腺癌、肝癌等多种复杂重大疾病的分子遗传标记
2009年以来，先后与国内外多个研究团队合作开展了多种复杂重大疾病和孟德尔皮肤病的易感基因和致病基因鉴定，成功鉴定出了Marie Unna遗传性少毛症的致病基因U2HR（Nat
Genet，2009），以及发现食管癌（Nat Genet, 2010；Nature Genet，2014）、前列腺癌（Nat Genet，2012）、肝癌（Nat Genet，2013）、精神分裂症（Nat Genet，2011）、IgA肾病（Nat Genet，2011）、肌萎缩侧索硬化（Nat Genet，2013）、特应性皮炎（Nat Genet，2013）、青光眼（Nature Genet，2014）、痤疮（Nat Communicat,2013）等复杂疾病在中国人群中一批易感基因,进一步揭示了这些疾病的遗传学发病机制，同时为这些疾病的精准预防、诊断和治疗提供了可靠的分
子遗传标记。
八、发现10种罕见疾病致病基因，开展疾病基因诊断
2004年以来，发现多发性家族性毛发上皮瘤致病基因CYLD、播散型浅表性光化性汗孔角化症致病基因MVK和SLC17A9，Marie Unna少毛症I、II型致病基因U2HR和EPS8L3，点状掌跖角化症致病基因COL14A1和AAGAB等10种罕见皮肤病致病基因。开展20余种罕见病基因诊断，发现近百种罕见病致病基因新的诊断位点。发现MVK基因在人类皮肤上表达，揭示该基因突变通过抑制钙离子诱导皮肤角质形成细胞分化、促进凋亡，导致皮肤角化异常，由此阐释播散型浅表性光化性汗孔角化症致病机制（Nat Genet，2012）。成果入选“中国高等学校十大科技进展”，写入国际权威皮肤科专著《Andrews' Dermatology》。Science Daily指出：“MVK基因的发现在揭示汗孔角化症发病机制上迈出重要一步，为汗孔角化症诊断和治疗带来希望”。
